關(guān)注黏多糖貯積癥 | “黏寶寶”能不能長大？

——“媽媽，我為什么都長不大啊？”

——“媽媽，為什么總有小朋友叫我小冬瓜呀？”

——“媽媽，別擔(dān)心，今天我分了很多糖果給同學(xué)，他們不會欺負我了”。

這是公益微電影《黏寶寶的童話世界》中黏寶寶們發(fā)出的心聲這些孩子為什么會有這樣的人生呢？

“黏寶寶”，是對黏多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis, MPS）患兒的愛稱。由于患有黏多糖貯積癥的寶寶大多身材矮小，長相粗陋，甚至由于身體隨著疾的進展逐漸變形，臟器功能變差，難以生存到成年，所以被稱為“長不大”的黏寶寶。相當(dāng)部分患兒如同陷入沼澤之中，一點一點地被吞噬。

01“黏寶寶”能不能長大？

首先，先說說什么是“黏多糖貯積癥”。簡單說，黏多糖貯積癥是一組遺傳性代謝病，屬罕見病。發(fā)病原因在于降解黏多糖的酶有缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)黏多糖不斷累積，造成一系列臨床癥狀。實際上，大部分小朋友出生時表現(xiàn)正常，在一定時期內(nèi)發(fā)育正常，以后逐漸出現(xiàn)容貌、體格發(fā)育和智力發(fā)育異常。

MPS是遺傳性疾病，可分為7個亞型。在我國，MPSⅡ型最常見，約占所有MPS的一半，為X連鎖隱性遺傳病。換句話說，就是患者幾乎都是男孩，極少女性病例。其他亞型男女患病幾率相同。

02家長們如何識別出來“黏寶寶”？

MPS患兒出生時多表現(xiàn)正常，隨年齡增長，癥狀逐漸明顯。比如，典型特殊面容，骨骼異常，偏向丑陋，肝脾腫大，經(jīng)常呼吸道感染，眼部、耳鼻喉等異于正常孩子，嚴重者可以致傷、致殘。

典型面容表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等。疾病早期面部粗陋的程度較輕?；純壕惺种戈P(guān)節(jié)僵硬（此為早期的診斷線索之一，與皮下組織糖胺聚糖沉積有關(guān)）。

常在6—8歲后出現(xiàn)智力、語言、運動倒退，好動、不受規(guī)則或紀律約束。發(fā)育障礙，大多身材矮小，多在5歲左右身高增長緩慢，此后身高較同齡兒明顯偏低。這也是相當(dāng)部分患兒確診較難較晚的重要原因。

若要早期識別此病，需要特別關(guān)注孩子的大運動能力，語言發(fā)育能力。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)?；純撼錾鷷r常有背部、臀部大片“蒙古斑”，隨年齡增長“蒙古斑”顏色逐漸變淡，該特征也有助于本病的早期診斷。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷，多次發(fā)生中耳炎，有張口受限、聲音粗糙等。還要注意的一點是，糖胺聚糖在相應(yīng)組織貯積，可引起鼻、咽軟組織增厚和扁桃體、腺樣體肥厚?；純涸缙诳赡苡蟹磸?fù)上呼吸道感染、氣道阻塞、呼吸道分泌物稠厚等癥狀。上呼吸道阻塞是導(dǎo)致患兒過早死亡的主要原因。

隨著孩子漸漸長大，骨骼系統(tǒng)還可出現(xiàn)關(guān)節(jié)改變，表現(xiàn)為肩關(guān)節(jié)上舉受限、肘關(guān)節(jié)外展受限、爪形手等。也會出現(xiàn)癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)異常相關(guān)表現(xiàn)。腹部膨隆、肝脾腫大。約82%的患兒合并有心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變。由于糖胺聚糖在皮下結(jié)締組織貯積，顏面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)狀或者鵝卵石樣改變，以肩胛部、上臂及股兩側(cè)明顯。

03想要鑒別家里的寶寶是不是“黏寶寶”，家長們該找誰呢？

大多數(shù)孩子在確診前可能輾轉(zhuǎn)在多家醫(yī)院多個?？疲骄枰?位醫(yī)生才能得到正確診斷。呼嚕打鼾看五官科，癲癇神經(jīng)內(nèi)科見，發(fā)燒感冒看呼吸科，肝脾腫大診斷難。最后，很可能要經(jīng)過數(shù)月乃至數(shù)年才找到遺傳代謝科和血液科。一旦高度懷疑，檢查檢驗一般就按部就班一氣呵成，很快即可確診或者排除。

  MPS診斷流程  

那么，再回到最前面的問題，“黏寶寶”到底能不能長大呢？答案是肯定的。

黏多糖貯積癥主要診療方法是采用對癥治療、酶替代療法、造血干細胞移植和基因治療。進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷預(yù)防患兒的出生，是目前較好的防治手段。造血干細胞移植在部分類型的黏多糖貯積癥患者中也有一定效果。具體治療方法可以到遺傳代謝?？坪脱嚎七M行專業(yè)咨詢。

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心對該疾病的診療逐漸積累經(jīng)驗，已經(jīng)順利開展MPS造血干細胞移植治療工作，還需觀察遠期療效。

特別提醒

MPS是遺傳病，嚴重可致殘、致死，建議對所有患者及其家庭成員到醫(yī)療機構(gòu)進行遺傳咨詢，并對高危孕婦進行產(chǎn)前診斷。