新生兒疾病篩查顯示“甲狀腺功能減低癥初篩結(jié)果可疑”怎么辦？
在海南，新生的寶寶大多會在出生后3-7天時采集足跟血進行新生兒疾病篩查，篩查的病種包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥。
當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶的篩查結(jié)果顯示：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）“初篩結(jié)果可疑”時該怎么辦？該病是什么原因?qū)е碌?？有什么表現(xiàn)？怎么診斷、治療呢？
先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱先天性甲低，CH）是指出生后新生兒發(fā)生的甲減，是引起兒童智力發(fā)育及體格發(fā)育落后的常見小兒內(nèi)分泌疾病之一，一般是由于甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致。
該病會直接影響寶寶腦組織及骨骼發(fā)育，導(dǎo)致智力低下及身材矮小，俗稱“呆小癥”，海南省的發(fā)病率約為 1/1000。只要早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，是可治療的疾病。
新生兒期癥狀：多數(shù)出生時并無癥狀，約有1/3患兒出生時為大于胎齡兒、頭圍大，可有生理性黃疸期延長、吸吮差、喂養(yǎng)困難、少動、腹脹、體重不增或增長緩慢等。
嬰幼兒-兒童期癥狀：智力落后及體格發(fā)育落后。身材矮小，特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、鼻唇增厚、舌厚大常伸出口外、面色蒼黃）、皮膚粗糙、粘液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘以及心功能及消化功能低下、貧血等。
先天性甲低寶寶在出生時多無明顯異常，單從癥狀上很難發(fā)現(xiàn)，因此，對新生兒常規(guī)進行先天性甲低篩查非常必要。我國《母嬰保健法》就將先天性甲狀腺功能減低癥納入新生兒篩查的疾病之一。
甲低新篩是檢測新生兒干血片中的TSH（促甲狀腺素）濃度進行篩選的。一般情況下，甲低初篩可疑需要再次采集新生兒足底血進行復(fù)篩，對于復(fù)篩指標(biāo)仍高的應(yīng)進一步進行靜脈血甲狀腺功能（包括FT3、FT4、TSH等）檢測才能明確，必要時行甲狀腺B超，所以初篩可疑并非確診甲低。
一般情況下，在海口市各家醫(yī)院出生的新生兒，到我們省中心采血復(fù)篩；在其它市縣出生的新生兒，回原出生醫(yī)院或原采血單位采血復(fù)篩。
新生兒“初篩結(jié)果可疑”時，建議盡快采血復(fù)篩，因為篩查的意義在于盡早發(fā)現(xiàn)、盡早診斷、盡早干預(yù)，建議在滿月之前復(fù)查。
海南省新生兒疾病篩查中心是我省唯一批準(zhǔn)成立的新生兒疾病篩查中心，設(shè)立在海南省婦幼保健院，設(shè)有針對篩查陽性患兒的“新生兒疾病篩查/遺傳代謝病門診”，有規(guī)范治療新生兒甲低的專科醫(yī)生和治療隨訪管理系統(tǒng)，如在外院確診，建議到本中心建檔，在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范、系統(tǒng)的治療和隨訪。
1.寶寶在出生時，由于產(chǎn)道擠壓、疾病、早產(chǎn)、感染、寒冷等各種因素所致應(yīng)激反應(yīng)，可能導(dǎo)致TSH上升。
2.父母可能攜帶甲狀腺疾病的隱性基因，父母可無臨床癥狀，如將疾病基因遺傳給孩子，可導(dǎo)致寶寶篩查TSH上升。
無論什么原因，篩查異常，應(yīng)該盡快帶寶寶復(fù)查，明確甲狀腺功能情況。
母親患有甲狀腺功能疾病，可導(dǎo)致部分患兒出現(xiàn)暫時性甲狀腺功能異常，這種患兒需定期（至少兩次）監(jiān)測甲功，如出現(xiàn)臨床癥狀則必要時需藥物處理，但一般能在生后數(shù)月恢復(fù)正常。
該癥大部分是由于遺傳因素所致，所以存在遺傳可能。
一旦診斷，需藥物替代治療，口服左甲狀腺素鈉片，正常飲食，定期復(fù)查甲功，根據(jù)FT4、TSH指標(biāo)變化調(diào)整用藥，不可私自停藥。
如果在生后1個月內(nèi)得到及時的治療，小兒的生長發(fā)育及智力與正常兒童無明顯差異，如果治療較晚，雖然臨床癥狀可以得到緩解，但對于已經(jīng)造成的智力損害不能逆轉(zhuǎn)。
不治療的甲低患兒將逐漸出現(xiàn)上述癥狀，稱為“呆小癥”，可造成終身殘疾。如早期確診后立即治療，可達正常人的智力及身高，維持正常的生活水平，也可以正常生育。
1.新生兒TSH篩查是某個時間點的數(shù)值反映，有可能存在數(shù)值異常的延遲；
2.在寶寶成長過程中，有可能因為其他后天因素引起甲狀腺疾病。所以就算新生兒疾病篩查TSH通過，也需要定期體檢，及時了解寶寶生長發(fā)育情況，有情況盡早處理。
一旦確診，先天性甲狀腺功能減低癥的孩子需要立即開始治療，越早開始治療，對孩子的智力及生長發(fā)育影響越小，大部分及時治療的孩子能夠達到正常的智力和生長發(fā)育。
治療過程中需要定期隨訪，醫(yī)生會根據(jù)每個孩子不同情況決定何時停藥，能否停藥。家長千萬不要擅自停藥，以免給孩子帶來不可逆的智力損害。
孩子的健康，未來的希望！新生兒疾病篩查，將為寶寶構(gòu)筑人生健康的第一道防線！
海南省新生兒疾病篩查中心成立于2000年3月，篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋全省設(shè)有助產(chǎn)分娩的各醫(yī)療助產(chǎn)保健機構(gòu),承擔(dān)全省新生兒遺傳代謝病篩查項目技術(shù)培訓(xùn)、實驗檢測、召回、診斷、治療及患兒隨訪等“篩、診、治”閉環(huán)管理工作。
新生兒疾病篩查是寶寶健康人生的第一步，中心篩查出的陽性患兒，得到了早期診斷、早期治療，最大限度減輕新生兒弱智殘疾發(fā)生，篩查工作取得了良好的社會效益。
地址：海南省海口市龍昆南路75號海南省婦幼保健院 南6樓篩查中心
電話：36689132
門診時間：每周二、五上午8:00-12:00、周三下午14:30-17:30（節(jié)假日除外）。
門診地址：?？谑协偵絽^(qū)龍昆南路75號海南省婦幼保健院 保健樓1樓。
門診電話：36615617。
來源/海南省新生兒疾病篩查中心
編輯/吳晨霞
審核/符王潤
【婦幼健康科普】