檢查出有地貧基因就是地貧患者嗎？關(guān)于地中海貧血，你需要知道這些

地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”），是世界上分布最廣、累及人數(shù)最多的基因病，是一組遺傳性疾病，本質(zhì)是紅細(xì)胞壽命縮短，破壞加速，使得病人發(fā)生貧血。

病情因?yàn)榛蛐筒煌休p有重，表現(xiàn)差異很大，需要有一定的專(zhuān)業(yè)知識(shí)來(lái)識(shí)別與診斷。

地貧主要見(jiàn)于地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)。與全球相比，中國(guó)是高發(fā)區(qū)。與國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)比較，南中國(guó)幾省高發(fā)，廣東、廣西和海南三?。▍^(qū)）為甚。三者相比較，海南似乎更高。最新的數(shù)據(jù)表明，我們海南的黎族同胞地貧基因攜帶率可能是“制高點(diǎn)”，最高可達(dá)60%以上。

非也。

地貧基因并非是個(gè)“壞”基因，實(shí)際上它在某種程度上可以保護(hù)人類(lèi)，比如，更不容易受到瘧疾的侵害。

攜帶有地貧基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀，我們稱(chēng)之為“地貧基因攜帶者”，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。感興趣的同學(xué)可以查一查自己是否攜帶有地貧基因，好做到心中有數(shù)。

攜帶有缺陷的地貧基因并表現(xiàn)中重度貧血癥狀的人，我們才稱(chēng)為地貧患者。根據(jù)不同的基因型，分為中間型和重型地貧，全球總共有80萬(wàn)中間型和重型地貧患者，其中，中國(guó)就有30萬(wàn)人。

臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一。第7次人口普查，海南省0-14歲人口，2013725人。?地貧患病率約6.6%。

首先得有貧血。簡(jiǎn)單一點(diǎn)，查個(gè)血常規(guī)就知道了，復(fù)雜一點(diǎn)，看個(gè)血液病專(zhuān)科醫(yī)生就清楚了。

當(dāng)然，貧血，一定會(huì)有些伴隨癥狀出現(xiàn)，或多或少，或輕或重。一般輕微貧血不會(huì)對(duì)身體造成影響，但長(zhǎng)期重度貧血會(huì)產(chǎn)生很多“次生災(zāi)害”，不勝枚舉。

比如，臉色蒼白，失眠多夢(mèng)，跑不動(dòng)步，上不動(dòng)樓，動(dòng)不動(dòng)就心慌胸悶不舒服，連帶著上課沒(méi)精神，食欲都不好。再明顯一點(diǎn)，就是不夠強(qiáng)壯，體重身高都比不上健康同學(xué)，甚至顏值、學(xué)習(xí)都會(huì)受影響。

恭喜你，你僅僅是地貧基因攜帶者，可以快樂(lè)的生活下去，擁有一個(gè)健康的人生。當(dāng)然，前提是你的另一半不是地貧基因攜帶者，否則，你可能依舊需要醫(yī)生的幫助。

因?yàn)?，地貧基因遵?/span>孟德?tīng)栠z傳規(guī)律（請(qǐng)大家自學(xué)這一規(guī)律）。兩個(gè)從未發(fā)現(xiàn)貧血的年輕人，假如都是地貧基因攜帶者，他們一旦結(jié)合，下一代將可能有25%的機(jī)會(huì)是重型地貧患者，那將是一個(gè)災(zāi)難性的結(jié)果。所以，婚前最好拿著雙方的基因型找專(zhuān)業(yè)醫(yī)生比對(duì)一下，提前得到生育指導(dǎo)，迎接健康寶寶。

能。

以前，受很多因素限制，不少重型患者面臨夭折的危險(xiǎn)。甚至有人認(rèn)為這病治不好。

現(xiàn)在再這樣認(rèn)為，就大錯(cuò)特錯(cuò)了。無(wú)癥狀的地貧基因攜帶者，不需要治療，跟健康人一樣一樣的。中重型地貧患者堅(jiān)持定期輸血和排鐵治療，也可以與健康人幾乎無(wú)差異，只是花費(fèi)很大，家庭經(jīng)濟(jì)壓力巨大，很多患兒的生活狀態(tài)并不好。

近幾年，隨著科學(xué)的發(fā)展，經(jīng)濟(jì)條件的改善，救助政策的完善，造血干細(xì)胞移植作為目前可能治愈重型β地貧的方法，越來(lái)越多的孩子接受了移植治療，治愈率高達(dá)95%。

截至2022年12月31日，全國(guó)已經(jīng)移植治療重型地貧5446例，海南的孩子也在陸陸續(xù)續(xù)接受移植治療。海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心已經(jīng)開(kāi)展單倍體移植技術(shù)，成功救治數(shù)例重型地貧患者。

地貧可防可控，防重于治。

在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。這也是這篇科普需要大家關(guān)注并傳播的重要原因。

最后，希望大家都能健康生活，有疑問(wèn)歡迎來(lái)電咨詢(xún)。

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海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心血液腫瘤科：

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【婦幼健康科普】